Mengenal Apa Itu Thalasemia, Penyebab dan Faktornya

RADAR JABAR - Thalasemia adalah kelompok gangguan darah yang ditandai oleh produksi hemoglobin yang abnormal, protein yang membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Kelainan genetik ini dapat menyebabkan anemia, di mana kadar sel darah merah dalam tubuh menjadi rendah.

Meskipun thalasemia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, pemahaman akan penyebab dan faktor risikonya dapat membantu dalam mencegah atau mengelola kondisi ini.

Penyebab Thalasemia

Thalasemia disebabkan oleh mutasi genetik pada gen yang mengontrol produksi hemoglobin. Hemoglobin normal terdiri dari dua jenis protein, alfa dan beta. Thalasemia terbagi menjadi dua jenis utama berdasarkan jenis protein yang terpengaruh: alfa thalasemia dan beta thalasemia.

1. Alfa Thalasemia: Alfa thalasemia terjadi ketika gen yang mengontrol produksi protein alfa hemoglobin mengalami mutasi. Jumlah mutasi pada gen ini akan menentukan seberapa parah gejala thalasemia. Seseorang yang mewarisi empat gen yang bermutasi akan mengalami bentuk yang lebih parah, sementara individu dengan satu atau dua gen bermutasi dapat mengalami gejala yang lebih ringan.

2. Beta Thalasemia: Pada beta thalasemia, mutasi gen pada gen beta hemoglobin menyebabkan produksi protein hemoglobin yang tidak mencukupi atau tidak normal. Seperti alfa thalasemia, tingkat keparahan thalasemia beta dapat bervariasi tergantung pada jumlah gen yang terlibat.

 

BACA JUGA: 5 Rebusan Daun yang Ampuh Menurunkan Gula Darah

 

Faktor Risiko Thalasemia

Beberapa faktor dapat meningkatkan risiko seseorang mengembangkan thalasemia:

1. Warisan Genetik: Thalasemia adalah penyakit genetik yang dapat diturunkan dari orangtua ke anak. Jika kedua orangtua membawa gen thalasemia, ada kemungkinan tinggi bahwa anak mereka akan mewarisi kondisi ini.

2. Kelompok Etnis Tertentu: Beberapa kelompok etnis memiliki risiko lebih tinggi terkena thalasemia. Misalnya, orang-orang dengan latar belakang Mediterania, Asia Selatan, Timur Tengah, dan Afrika memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menjadi pembawa gen thalasemia.

3. Perkawinan Antar Saudara: Perkawinan antara kerabat dekat, seperti sepupu atau saudara, dapat meningkatkan risiko kelahiran anak dengan thalasemia. Ini karena kemungkinan pembawaan gen thalasemia dalam keluarga yang terkonsentrasi.

4. Defisiensi Zat Besi: Kekurangan zat besi dalam tubuh dapat memperburuk gejala thalasemia. Sejumlah kecil zat besi dari makanan dan suplemen dapat membantu dalam manajemen kondisi ini.

Sumber: